لماذا يستخدم فحص تسلسل الإكسوم الكامل (WES) ؟
يمكن لدراسة تسلسل الإكسوم تحديد ما يلي:
- العديد من الطفرات أو التغيرات في الحمض النووي التي قد ينتج عنها إنجاب طفل مصاب في أسرة المريضة.
- السبب الرئيسي لإجراء تسلسل الإكسوم هو توصيف المرض الجيني أحادي الجين غير المحدد المتواجد في فرد من السلالة، والذي يُعرف بالمريض الأول.
- يهدف فحص تسلسل الإكسوم الكامل (WES) إلى تحديد الطفرة التي تفسر الأعراض المرتبطة عادةً بمرض وراثي