ما هو فحص تسلسل الإكسوم الكامل (WES)؟
تحدث غالبية الطفرات المسببة للأمراض في الإكسوم. يوجد في الإكسوم 1.7 بالمائة من الجينوم البشري الذي يشفّر البروتينات. لذا، فإن تسلسل الإكسومات الكامل (WES):
- واسع النطاق لتحديد الطفرات الجينية أو التغيرات في الحمض النووي التي قد لا تُرصد في الاختبارات الجينية السابقة.
- يمكن للزوجين تنظيم أسرتهما عبر هذا التشخيص الجيني وإلغاء احتمال إنجابهما لطفل مصاب. قد تكون هذه المعلومة مفيدة لأعضاء آخرين في العائلة نفسها أيضاً.
- تستخدم تقنية الجيل القادم لمعرفة التسلسل (NGS) المتقدمة لتحديد المعلومات التي يتم تحصيلها من ملايين الأجزاء من الحمض النووي.
- أُجري أكثر من 14000 فحص على الإكسومات الإكلينيكية منذ 2015
- تجري إدارة أكثر من 650 فحصاً شهرياً وأكثر من 350 فحصاً على الإكسومات خاصة في دولة الإمارات العربية المتحدة.
- خبرة واسعة في المختبرات الرطبة والمعلوماتية الحيوية بتعريف قاعدة البيانات باللغة العربية
- خبرة تتجاوز 20 عاماً
- معتمد من كلية أطباء علم الأمراض الأمريكية (CAP)
كيف يتم الإجراء؟
Report will be delivered in 8-9 weeks after receiving the samples in our lab
