تتكون أجسامنا من ملايين الخلايا. تحتوي جميع الخلايا في أجسامنا على مادة جينية تسمى الحمض النووي والتي تتشابك في أشكال تسمى الكروموسومات. يشير مصطلح DNA إلى حمض الديوكسي ريبونوكلييك والذي تم اكتشافه لأول مرة في عام 1869 ولكنه اشتهر في الخمسينيات عندما اكتشف الباحثون بنية الجزيء.
يتكون الحمض النووي من سلسلة من الجزيئات تسمى النيوكليوتيدات. يحتوي كل نوكليوتيد على قاعدة نيتروجين ومجموعة سكر ومجموعة فوسفات. يمكن أن تتواجد أربع قواعد محتملة من النيتروجين في الحمض النووي: الأدينين (A)، الثيمين (T)، الجوانين (G) والسيتوزين (C). يحتوي الحمض النووي البشري على مليارات من قواعد الحمض النووي. ترتبط نيوكليوتيدات الحمض النووي معًا في خيوط لتشكيل هيكل يسمى اللولب المزدوج، حيث تزدوج A مع T وتزدوج G مع C. تسمح بنية اللولب المزدوج لجزيئات الحمض النووي الطويلة للغاية بالالتفاف بإحكام وتشكيل الكروموسومات، تحتوي الكروموسومات على وحداتنا الوراثية. ينقسم حمضنا النووي إلى آلاف الوحدات الوراثية
ووحداتنا الوراثية ( الجينات) هي مجموعة من التعليمات التي تخبر أجسامنا بكيفية النمو وأداء الوظيفة. تُستخدم كل وحدة وراثية لصنع البروتين، والبروتينات هي ما تستخدمه الخلايا لأداء وظائفها. من المهم ترتيب النيوكليوتيدات الأربعة التي تشكل الشفرة الوراثية. يُمكن أن تؤدي الاختلافات أو “الأخطاء الأبجدية” في الشفرة الوراثية إلى حدوث المرض وتؤثر سلبًا على صحتك. أصبحنا قادرون بسبب التقدم في الأبحاث، على تحليل تسلسل الحمض النووي ومساعدة الأفراد والعائلات على فهم ما يحدث بسبب حمضهم النووي. هذه ليست دائمًا عملية مباشرة ولكن بمساعدة العلماء والأخصائيين الوراثيين بما في ذلك الاستشاريين الوراثيين، يمكنك معرفة ما إذا كنت تحمل تغييرًا وراثيًا يمكن توريثه أو إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بمرض وراثي. يمكن أن توفر اختبارات الحمض النووي (الوراثي) نظرة ثاقبة على صحتك ومن المستحسن دائمًا مناقشة هذه الاختبارات مع استشاري الوراثة أو أخصائي الرعاية الصحية الوراثية أولاً.
