لماذا يستخدم اختبار PGT-A ؟
- زيادة معدل حالات الحمل لكل عملية نقل: يمكن لاختيار الأجنة السليمة زيادة فرص الحمل بعد عملية النقل
- تقليل معدل حالات الإجهاض: تنتهي 25% من حالات الحمل السريرية بالإجهاض في معظم الحالات
- زيادة احتمالية ولادة طفل سليم يتمتع بصحة جيدة: ويمكن أن تؤدي بعض حالات الحمل المصاحبة للاختلالات للانحرافات الكروموسومية إلى ولادة طفل مصاب بالأمراض الخطيرة
- تقليل الوقت والموارد الضرورية: يتم تقليل الوقت والمصادر الضرورية اللازمة لحدوث الحمل
- تقليل خطورة حدوث حالات الحمل المتكرر: يساعد على تجنب تكرار دورات إنجابية مُساعدة
لماذا يجب إجراء هذا الفحص في مختبرات إجينومكس؟
هناك العديد من الدراسات المستقلة التي تقارن إجراء فحص PTG A في مختبراتنا وبين إجرائه في المختبرات الأخرى وقد تم سرد الحقائق الرئيسية كالتالي:
إجينومكس Mitoscore
MitoScore هو عبارة عن مؤشر ميتوكوندوري تم تطويره بواسطة مختبرات إجينوميكس والذي تتيح لنا المؤشرات الدالة للحالة النشطة للجنين..
ويسمح MitoScore لنا باختيار هذه الأجنة ذات الاحتمالية الكبيرة المناسبة لعملية الزرع، لذلك من المحتمل أن تتسبب في زيادة حالات الحمل الممكنة من خلال دورات التلقيح الصناعي IVF وPGT-A.*
*(Diez-Juan et al. 2015)
The clinical translation of this work is the integration of the mtDNA copy number (MitoScore) with the routine genetic analysis performed in the PGT-A process.
من ينبغي عليها استخدام فحص حمل الأمراض الوراثية PGT-A ؟
[row_inner_3]
[col_inner_3 span=”6″ span__sm=”12″]
[/col_inner_3]
[col_inner_3 span=”6″ span__sm=”12″]
- يمثل الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن اختلال الكروموسومات (PGT-A) أهمية خاصة للمريضات فوق 35 عاماً، حيث أن معدل اختلال الصيغة الصبغية يزداد مع عمر الأم. فمعدل اختلال الصيغة الصبغية لدى السيدات اللاتي تقل أعمارهن عن 35 عاماً يبلغ تقريباً 52%، بينما معدل اختلال الصيغة الصبغية لدى السيدات اللاتي يبلغن 42 عاماً يبلغ تقريباً 80%.
- يمكن للاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن اختلال الكروموسومات (PGT-A) أن يقلل بشكل كبير احتمالات حدوث حمل متعدد، وذلك بتوفير المعلومات لاختيار الجنين الأفضل لإجراء نقل جنين فردي الانتخاب أو نقل جنين واحد (SET).
[/col_inner_3]
[/row_inner_3]
قيود الفحص
الإيجابية الكاذبة: هناك احتمالية ضعيفة لاستبعاد الأجنة بلا ضرورة
السلبية الكاذبة: وهناك احتمالية ضعيفة أن الجنين الذي تم تشخصيه بوصفه طبيعياً من الممكن أن يظل مصاباً الاختلالات الكروموسومية
- يتم إجراء فحص PGT-A على عينة من الجنين وليس الجنين بأكمله
- هناك احتمالية للمشكلات التي لا يمكن السيطرة عليها عند عملية النقل، مثل عوامل الطقس ومشكلات الرحلات الجوية أو الظروف الأخرى الخارجة عن سيطرة مختبرات إجينوميكس والتي لا تمكن من الحصول على النتائج في الوقت المحدد لنقل الجنين.
كما أن هناك احتمالية أن العينات التي تلقتها مختبرات إجينوميكس غير مقبولة لإجراء التحاليل عليها ولا يمكن الحصول على النتائج من العينات المقدمة.
- قد لا يمكن إجراء الفحص الجيني في ظروف نادرة بسبب التقنيات غير الملائمة عند أخذ العينات أو نقص الخلايا التي أخذت منها العينة أو ضعف جودة الحمض النووي.